ALS – amyotrofická laterálna skleróza

Internetový fenomén “Ice bucket challenge” sa v posledných týždňoch dostal aj do povedomia Slovákov. Táto enormne úspešná charitatívna výzva sa týka pacientov trpiacich chorobou s názvom amyotrofická laterálna skleróza (ALS).

Pre ilustráciu, čoho je spomínané ochorenie schopné je vhodné poznamenať, že ním trpí napríklad aj najuznávanejší astrofyzik súčasnosti – Stephen Hawking.
Toto neurodegeneratívne ochorenie postihuje 0,5-1,5 zo 100 000 ľudí. Jedná sa o degeneráciu motorických neurónov v mozgu alebo mieche, pričom mentálne funkcie a citlivosť ostávajú nezmenené. V počiatočných fázach ochorenia sa vyskytujú poruchy prehltania (dysfagia) a poruchy reči (dysartria), ktoré neskôr prechádzajú do generalizovanej formy. To znamená, že príznaky porušenej funkcie svalov sa prejavujú v podstate v ktoromkoľvek  svale ľudského tela. Veľmi nebezpečnou komplikáciou pri postupe ochorenia je postihnutie neurónov ovládajúcich dýchacie svaly.

Z klinických príznakov je častá obojstranná nesymetrická svalová slabosť začínajúca na horných alebo dolných končatinách. Pozorujeme aj atrofiu svalov podmienenú úbytkom nervovej stimulácie, objavenie sa patologických reflexov a svalovú stuhnutosť. Diagnostika prebieha na základe komplexného neurologického vyšetrenia a vyšetrenia pomocou EMG (elektromyografia).

Pôvod ochorenia je neznámy, predpokladá sa autoimunitný mechanizmus alebo geneticky podmienená porucha tvorby niektorých enzýmov (superoxiddismutáza) zneškodňujúcich voľné radikály v periférnych alebo centrálnych motorických neurónoch.

Keďže žiadna účinná terapia doposiaľ nie je známa, ALS končí smrťou väčšinou v priebehu dvoch až troch rokov od vypuknutia. Stephen Hawking predstavuje výnimku z dôvodu, že progres ochorenia sa v jeho prípade zastavil. Nástup ochorenia je typický vo veku cca 56 rokov a asi v 10% prípadoch je výskyt familiárny.