Pozrime sa na pavedecký článok o svalovej dystrofii (SD), ktorý sa nachádza na stránke, ktorá je chrámom internetových medicínskych šarlatánov a samozvaných pseudoodborníkov.

Článok v úvode uvádza, že u hospodárskych zvierat sú „dobre zdokumentované“ štúdie, ako ochoreniu zabrániť. To dobré zdokumentovanie ale samozrejme v článku chýba.

Následne nachádzame tvrdenia (tvrdenia očíslujem, aby bolo možné sa k nim následne vyjadriť):

1) „Konvenčná medicína charakterizuje dystrofiu svalov ako genetikou podmienené ochorenie. To vedie k postupnému ochabnutiu a strate svalovej hmoty, teda atrofii.“ – čo je podľa nich lož

2) „Skutočnou príčinou, respektíve spoluvinníkom je metabolizmus a strava. Konkrétne ide o to, že pri svalovej dystrofii telo nedostatočne metabolizuje niektoré látky zo stravy. Nie úplne, iba nedostatočne.“

Článok pokračuje vysvetlením terapie pomocou vitamínov a pod. Na záver samozrejme nechýba odkaz na zoznam „kvalitných a silných“ doplnkov – ten nechýba pod žiadnym článkom, domyslite si prečo.

Na záver článku je uvedený zdroj, nejaká iná web stránka a po prečítaní je jasné, že z nej autor čerpal. Nachádzame tu ďalšie tvrdenia, na ktorých je možné ukázať ako ľahko je možné ohýbať si informácie, ako sa to hodí:

3) „Podviživení způsobuje SD? Stručná odpověď jest ANO. “Dystrofie: 1. špatná výživa 2. Jakákoliv porucha způsobená špatnou výživou.” (Anglický slovník American Heritage, strana 407.)“

4) Následne autor argumentuje svoju teóriu o metabolickom pôvode SD na základe akejsi publikácie z roku 1953.

Takže. „Kde udělali soudruzi z NDR chybu?“ (film Pelíšky)

Vysvetlime si teda hrubé chyby týchto 4 tvrdení.

1) geneticky podmienené ochorenie – Áno, ochabnutie svalov – Áno, strata svalovej hmoty – Áno
Atrofia – Áno
V počiatočnom štádiu dochádza dokonca k pseudohypertrofii lýtok – pseudo preto, že nejde o skutočnú hypertrofiu svalu, ale o jeho optické zväčšenie na základe náhrady svalového tkaniva tkanivom tukovým.
Následne dochádza k postupnej deštrukcii svalových buniek a tkaniva a to je nahradzované tkanivom tukovým a väzivovým.
Na tomto tvrdení teda nie je nič lživé.

2) a 3) sa dá vysvetliť spoločne. V oboch prípadoch ide o to, že autori používajú resp. chápu termín dystrofia vytrhnutý z kontextu.
Pojem dystrofia je možno posudzovať z viacerých pohľadov:
– Z klinického hľadiska – porucha výživy organizmu alebo orgánu (napríklad v pediatrii sa pojem dystrofia používa v zmysle podvýživy či už kvantitatívnej alebo kvalitatívnej)
– Z patologicko-anatomického hľadiska – ide o poruchu metabolizmu bunky a jej následné štrukturálne zmeny, konkrétne najľahší stupeň regresívnych zmien.
V tomto prípade však autori narazili na povrchnosť svojich vedomostí a vytrhnutie veci z kontextu. Ide o jav, ktorý sa v medicíne vyskytuje, a síce, že choroba má určitý názov, ktorý skôr zodpovedá historickému reliktu, kedy ešte patogenéza nebola odhalená. Podobný prípad je sclerosis multiplex, kedy tak isto nejde o sklerózu – teda zmnoženie väziva v tkanive (mozgu), ale o deštrukciu myelínu.
Autori sa teda odvolávajú na niečo, čo dnes už dávno nie je platné. V skutočnosti je svalová dystrofia spôsobená chybou v genetickej informácii pre tvorbu bielkoviny dystrofin, ktorá je potrebná pre mechanizmus svalovej kontrakcie – vysvetlíme ďalej. Teda – žiadna dystrofia.

4) Toto tvrdenie je manipulovanie s históriou. Uvedomme si teda základnú vec – jedná sa o GENETICKY podmienené ochorenie. Na to, aby sme mohli tento fakt zistiť je nutné vedieť o existencii DNA, génov a v neposlednom rade mať možnosť tieto veci skúmať. Autor sa však odvoláva na článok nejakého autora, z roku 1953. Kde je háčik? Watson a Crick popísali štruktúru dvojzávitnice DNA v časopise Nature v roku – 1953! Ako presný teda môže byť článok o genetickom ochorení, keď molekulárna genetika sa len práve začala rodiť, resp. ešte neexistovala? Nie vždy je vhodné odvolávať sa na 60 rokov starý zdroj. Za 60 rokov sa v medicíne zmenilo veľa. Gén pre dystrofín bol zmapovaný až v 80-tych rokoch.

Ako je to teda so svalovou dystrofiou?

Ide skutočne o geneticky, monogénovo podmienené ochorenie. To znamená že na to, aby sa prejavilo stačí chyba v géne pre dystrofín. Dystrofín je bielkovina, ktorá zodpovedá za pripojenie cytoskeletu svalovej bunky k ďalším štruktúram. U pacientov s Duchenneovou SD úplne chýba a u pacientov s Beckerovou SD je chybný a v rôznom rozsahu menej funkčný. Jeho úplné chýbanie vedie k skorému poškodeniu a zániku svalovej bunky. Svalové bunky (priečne pruhovaný sval) sa už po narodení nedokážu dostatočne obnovovať. Je treba povedať, že gén pre dystrofín (lokus Xp21) je najväčší ľudský gén, a preto „zjednodušene“ – je na ňom aj najviac priestoru pre mutácie a poškodenie.

Dedičnosť je nasledovná. Gén sa nachádza na chromozóme X. Ako väčšina vie, ženy maju X chromozómy dva, zatiľ čo muži len jeden a miesto druhého majú chromozóm Y, ktorý určuje mužské pohlavie. Gény pre dystrofín si predstavíme ako karty. Gén normálny bude karta vyššia – napríklad Kráľ. Gén chybný bude karta nízka – napríklad 2. Pri tejto chorobe platí, že vyššia berie. Žena môže mať kombináciu „kariet“: Kráľ a 2. Keďže „vyššia berie“, u ženy ktorý má aspoň jedného „Kráľa“ – teda zdravý gén je zachovaná tvorba dystrofínu a teda ochorenie sa u nej nijako neprejaví.

Čo sa však stane, keď takáto žena bude čakať dieťa? Vo vajíčku dieťa dostane vždy len jeden X chromozóm. Do vajíčka sa tak môže dostať buď chybný alebo zdravý gén. Spermia od muža môže priniesť buď – druhý chromozóm X – so zdravým génom pre dystrofín alebo chromozóm Y.
Môžu teda nastať 4 situácie:
1) Spermia X + vajíčko so zdravým X = dievča, ktoré ma oba gény zdravé. Je teda zdravá.
2) Spermia X + vajíčko s chorým X chromozómom = dievča bude zdravé (jeden zdravý preváži) ale v svojom genóme si nesie na jednom z X chromozómov chybný gén, ktorý môže preniesť na svoje potomstvo. Je teda prenášačka, ako bola jej matka.
3) Spermia Y + vajíčko so zdravým X chromozómom = zdravý chlapec, keďže od matky dostal zdravý X chromozóm
4) Spermia Y + vajíčko s chorým X chromozómom = narodí sa chlapec postihnutý SD, keďže od matky dostal chorý X s chybným génom a druhý nemá – „kartu 2“ nemá čo prebiť a tak „berie“ ona.

A prečo sa nenarodí nikdy dievča choré na SD? Teoreticky by musela nastať nasledovná situácia – Muž chorý na SD by musel splodiť dieťa s prenášačkou. To je jednak vysoko nepravdepodobné, jednak chlapci so SD sú už vo veku okolo 10 rokov pripútaní na invalidný vozík, a tak je pravdepodobnosť ešte nižšia.